بر اساس مطالعه ای که در Nature چاپ شده است ممکنست جهشهایی وجود داشته باشند که برخی افراد را در ریسک بالای ابتلا به AML قرار می دهند. محققین موسسه EBI در اروپا با یک مشارکت بین المللی گزارش کرده است که بیماران AML سالها قبل از ابتلا به AML و ظهور علایم بیماری تغییرات ژنتیکی دارند.
این مطالعه نشان داد که تست های خونی در جستجوی تغییرات کدهای DNA هستند و می توانند ریشه AML را در افراد سالم کشف کنند. تحقیقات بیشتر می تواند روزی موجب کشف زودهنگام تر و مونیتور افراد در معرض خطر AML شود و راههای جدیدی را ایجاد کنند تا احتمال وقوع آنرا کاهش دهند.
محققین متوجه شدند که بروز AML با سن افزایش می یابد و میزان مرگ و میر در افراد بالای 65 سال 90درصد است.
محققین برای انجام تحقیقاتشان از اطلاعات مطالعه EPIC استفاده کردند. مطالعه EPIC از سال 1992 شروع شد که 15 سال طول کشید و با 521000 نفر شرکت کننده از 10 کشور اروپایی یکی از بزرگترین مطالعات کوهورت در سراسر دنیا بود.
دانشمندان توالی DNA 124 بیمار AML را بدست آوردند و آنرا با DNA 676 فردیکه نه AML و نه سرطان دیگری داشتند مقایسه کردند. آنها متوجه شدند که موارد پیش AML جهش های بیشتر و میزان تغییر آللی بالاتری داشتند. دیده شد که در موارد پیش AML در ژنهای خاصی توسعه کلونی بالاتر و جهشهای بیشتری وجود داشت. محققین بعنوان بخشی از تحقیقاتشان مدلی را پیشنهاد کردند که دقیقا دوره بدون AML را پیش بینی می کرد. آنها این مدل را از طریق یک مطالعه کوهورت مستقل دیگر روی 29 بیمار پیش AML و 262 فرد کنترل ارزیابی کردند.
آنها متوجه شدند که با افزایش طبیعی سن جهشهای AML در سلول های بنیادی خونساز افراد سالم نیز تجمع می یابند که به آن خونسازی کلونال مرتبط با سن (ARCH) می گویند. آنها برای تحلیل ژنهایی که بطور مکرر در AML جهش می یابند و برای تمایز ARCH طبیعی از ARCH افراد پرخطر در معرض AML از روشهای جزئی تری استفاده کردند.
در 73% بیماران پیش AML (بطور متوسط 7 سال قبل از ابتلا به AML تشخیص داده شده بودند) جهش های مسبب ARCH کشف شد در حالیکه این جهش ها تنها در 37% افراد سالم وجود داشت (p <2.2).
محققین زمانیکه متوجه شدند تغییرات AML از 5 سال قبل از بروز ناگهانی بیماری شروع می شود شگفت زده شدند. می توان در مورد سایر سرطان های خون نیز تغییرات ژنتیکی پیشساز را کشف نمود، بنابراین این یافته ها در مورد AML می تواند درباره سایر لوسمی ها نیز کارآیی داشته باشد.
اهمیت این مطالغه در این است که می تواند سریعا منجر به اتخاذ راهکارهایی شود که از AML پیشگیری می کند. کشف زودهنگام تر افراد در معرض خطر می تواند به این افراد کمک کند تا در مطالعات پیشگیری شرکت کنند (مثلا اصلاح شیوه زندگی یا استفاده از داروهای پیشگیری کننده شیمیایی).
بنابراین فواید بالقوه ای در نتایج این مطالعه وجود دارد منجمله اینکه کشف زودهنگام موجب تشخیص دقیق و احتمالا درمان زودتر عوارضی چون کم خونی و عفونت می شود.
منبع: Cancer Network John Schieszer Jul 25, 2018
مترجم: سید سعید کسایی، فوق تخصص مدیکال آنکولوژی و هماتولوژی